「小児アルツハイマー病」で14人死亡

記者

左： 4月にラスベガスで開催されたザ・ミラージュの火山ショーを見上げるマンディ・バクスターさん（左）と14歳の娘アマリア・グレンジャーさん。 5年前にアマリアさんが致死性の神経変性疾患であるニーマンピック病C型と診断されて以来、彼女の母親は、できる限り多くの経験をアマリアさんと共有することを優先してきた。下に：フィリップ・ポッターさんは今月、夕食時に喉を詰まらせたアマリアさんの気道と口をきれいにするために吸引チューブを使用した。

マンディ・バクスターは、パジャマを着て眠そうな目をしながら、数時間の断続的な睡眠の前に、毎日の究極の母親としての義務に向かう途中でリビングルームを歩き回っています。

時計が午後11時に近づくと、彼女は娘の部屋につま先立ちで入り、自宅の病院のベッドの安全レールにもたれかかり、パステルカラーの毛布や枕、そして最後にネグリジェトップの層をそっとかき分け、それを脇にずらして肌とお腹を露出させた。アマリアの胃瘻チューブのポート。

その後、マンディは彼女にしかできない薬、つまりニーマンピック C 型の実験的治療薬をシカゴの病院からプエブロの家族の家に届けました。 これは実験薬であるため、アマリアさんの兄で夜間看護師のサイラスさんなどの在宅医療専門家が投与した場合、責任問題に直面する可能性がある。

彼女の動きは器用で、溶けた経口薬の注射器をアマリアのポートに接続し、ゆっくりとゆっくりとプランジャーを押し下げるとき、彼女の目は注射器から左腕を引っ掛けて眠っている娘に向けられています。ぬいぐるみの周りに。

この薬は、14歳のアマリア・グレンジャー君の命を奪っている希少な遺伝性疾患の進行を遅らせるのには、どちらかというとあまり効果がありませんが、マンディ君の武器庫に残された数少ない防御策の1つです。 アマリアさんは病気になることはなく、デンバーへの旅行やシカゴへの飛行機が必要で、2週間ごとに脊髄穿刺という耐え難い処置が必要だ。 （その実験的治療法も効果がありませんでした。）

努力している限り、マンディは悲しみを避けることができます。 彼女が大粒の涙を流さなかったわけではない。

彼女が努力している限り、彼女は、何をしても、必ず来るとわかっている罪悪感と後悔を避けることができます。

しかし、「小児性アルツハイマー病」とも呼ばれる遺伝病がアマリアから歌と踊り、言葉、威張り、生意気を奪い、すべてを奪うまで止まらない暴走を何年も見てきた今では、挑戦するということの意味は少し変わっている。取ること。

「私はアマリアともっと一緒に過ごす時間をとても心配していて、あらゆる希望にしがみついていました」とマンディは、ジャスティン・ビーバーがボーイフレンドだとみんなに話していた少女を取り戻す奇跡を追いかけて過ごした時間について語った。彼女はお気に入りの曲のすべての歌詞を思い出し、母親と一緒にキッチンの周りでタンゴをするのが大好きでした。

「最初の数年間、私たちは存在しない治療法を追求することにお金とリソースのすべてを費やしました。私は自分の時間を台無しにしていたのです。」とマンディさんは語った。

ニーマンピック C 型は、コレステロールを処理する体の能力を妨げる、まれなリソソーム貯蔵障害のカテゴリーの 1 つです。

「脂肪を処理できない場合、脂肪はどこかに行かなければなりません」と、複雑な医学的診断を持つ子供の治療を専門とするプエブロの小児科医で、2021年初頭からアマリアの診察を始めたサラ・ブライアント医師は言う。

ニーマンピック患者では、脂肪がエネルギーに変換できる体の部位に送られて使用されるのではなく、脂肪が本来あるべきでない場所に行き着き、最終的に蓄積して複数の病気を引き起こします。ブライアント氏は、脳を含む臓器を損傷したと述べた。

ニーマンピック病とアルツハイマー病の症状は似ていますが、アルツハイマー病では神経経路の物理的な劣化が見られます。

ブライアント氏によると、ニーマンピックでは、間違った場所に沈着した脂肪によって堰き止められたルートに沿って信号が伝わるため、信号は送信されないという。

このような蓄積によって引き起こされる発作は、ニーマン・ピックの特徴であり、触媒となります。